Ағымдағы жылдың қаңтар айында Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ-да алғаш рет IV типті мукополисахаридозы бар пациентке индукциялық ферментті алмастыру терапиясыжүргізілді: элосульфаза-альфа (2 мг/кг есебінен).
IV типті мукополисахаридоз (Моркио синдромы) диагнозы қойылған 34 жастағы пациент И асқынусыз қанағаттанарлық түрде инфузиядан өтті.
Емдеуші дәрігер, ревматолог Маржан Абдуллаеваның айтуынша, оның буындары(полиартроз, полиартралгия, ұсақ буындардың әдеттегі шығуы, тізе буындарының вальгусдеформациясы, диффузды остеопороз, омыртқа кифосколиозы, жамбас сүйектерініңқисаюы, кеуде-бел омыртқасының S-тәрізді сколиозы), гидроцефалия, жүректің синустықтахикардиясы, бойының соматогендік төмен болуы.
2019 жылы әйелге жамбас буындарын эндопротездеу операциясы жасалды.
Ол бала кезінен ауырады. Генетикке жүгінген кезде генетикалық зерттеулерге тест тапсыру ұсынылды, нәтижесінде өткен жылдың шілдесінде IV типті мукополисахаридоздиагнозы қойылды. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын ауруларына ДНҚ диагностикасыжүргізілді, гендердегі мутациялар және делеция анықталды (хромосоманың кез-келгенбөлігінің жоғалуымен сипатталатын хромосомалық мутация түрі).
Содан бері генетикте және Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтындабайқалады, өйткені институт ересектерге арналған орфандық орталық болып табылады. Клиникаға жатқызу кезінде барлық қажетті зерттеп-қараулар жүргізілді, бірнеше ретарнайы мамандардан, бөлім меңгерушісі мен профессорлардан тұратын консилиумдарөткізілді.
«Мукополисахаридоздың негізгі емі: ферментті алмастыру терапиясы, бұл элосульфаза-альфа, 1 кг салмаққа 2 мг мөлшерінде – апта сайын 250,0 мл тұзды ерітіндіге тамшылатып. Бұл препарат ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің №75 бұйрығына сәйкес тегінмедициналық көмектің кепілдік берілген көлемі шеңберінде берілетінін айта кету керек. Сондықтан болашақта ол тұрғылықты жері бойынша ферментті алмастыру терапиясынала алады. Бұл терапия аурудың дамуын тоқтатуға және өмір сапасын жақсартуғакөмектеседі», – дейді доктор.
IV типті мукополисахаридоз-лизосомалық жиналу аурулары тобының сирек кездесетін генетикалық ауруы. Ол бойының төмендігімен, өрескел бет ерекшеліктерімен, буындардың қозғалғыштығының төмендеуімен, жүрек-тамыр жүйесі мен тыныс алу ағзаларыныңзақымдалуымен, аяқтардың, сүйектердің деформациясымен, жүрістің бұзылуымен, күнделікті әрекеттермен және т. б. сипатталады.
